Orphanet: STT3A CDG
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STT3A-CDG

Definizione della malattia

La STT3A-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, ipotonia e crisi epilettiche. La STT3A-CDG è causata dalle mutazioni del gene STT3A (11q23.3).

ORPHA:370921

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Iw
    • CDG1W
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iw
    • Sindrome CDG, tipo Iw
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 615596
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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