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Enfermedad granulomatosa crónica

Definición de la enfermedad

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria rara que afecta principalmente a los fagocitos, y se caracteriza por una elevada susceptibilidad a las infecciones fúngicas y bacterianas graves y recurrentes, junto con el desarrollo de granulomas.

ORPHA:379

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CGD
    • Granulomatosis séptica crónica
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: D71
  • OMIM: 233670  233690  233700  233710  306400  613960
  • UMLS: C0018203
  • MeSH: D006105
  • GARD: 6100
  • MedDRA: 10008906
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