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Maladie de Hirschsprung

Définition

Maladie congénitale rare liée à la motilité intestinale, caractérisée par des signes d'occlusion intestinale dus à la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon.

ORPHA:388

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Aganglionose du côlon
    • Aganglionose intestinale congénitale
    • HSCR
    • Mégacôlon aganglionique
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q43.1
  • CIM-11: LB16.1
  • OMIM : 142623  600155  600156  606874  606875  608462  611644  613711  613712
  • UMLS : C0019569
  • MeSH : D006627
  • GARD: 6660
  • MedDRA : 10010539

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
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