Orphanet: Hipercolesterolemia familiar homocigota
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Hipercolesterolemia familiar homocigota

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y en otras arterias, aumentando significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Los xantomas cutáneos y tendinosos también constituyen una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es elevada debido a las complicaciones tempranas, en particular el infarto de miocardio.

ORPHA:391665

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HoFH
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E78.0
  • OMIM: 143890  144010  602247  603813
  • UMLS: C0342881
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento