Orphanet: Homozygote familiale hypercholesterolemie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Homozygote familiale hypercholesterolemie

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening van lipidemetabolisme, gekarakteriseerd door ernstig verhoogde gehaltes van lage-densiteit lipoproteïne-cholesterol en daaropvolgende premature vorming van atherosclerotische plaques in kransslagaders, proximale aorta, en andere slagaders, wat de kans op cardiovasculaire ziekte op vroege leeftijd aanzienlijk verhoogt. Xanthomen van huid en in pezen zijn ook een typisch kenmerk van de ziekte. Letaliteit is hoog vanwege vroege complicaties, vooral dan hartinfarct.

ORPHA:391665

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • HoFH
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E78.0
  • OMIM-nummer: 143890  144010  602247  603813
  • UMLS: C0342881
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.