Orphanet: Hyperprolaktinämie, familiäre
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Hyperprolaktinämie, familiäre

Krankheitsdefinition

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

ORPHA:397685

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Prolaktin-Rezeptor-Mangel, familiärer isolierter
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: E22.1
  • OMIM: 615555
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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