Orphanet: Iperprolattinemia familiare
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Iperprolattinemia familiare

Definizione della malattia

L'iperprolattinemia familiare è una malattia endocrina rara di origine genetica, caratterizzata da costante aumento dei livelli di prolattina nel siero (non associato alla gravidanza, al puerperio, all'assunzione di farmaci o a tumori dell'ipofisi) in più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, esordisce con i segni tipici dell'iperprolattinemia, ovvero: amenorrea secondaria negativa al medrossiprogesterone acetato (MPA) e galattorrea nelle femmine e ipogonadismo e disfunzione sessuale secondaria alla diminuzione dei livelli di testosterone nei maschi. Alcune pazienti presentano inoltre oligomenorrea e infertilità primitiva.

ORPHA:397685

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit isolato familiare del recettore della prolattina
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E22.1
  • OMIM: 615555
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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