De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Familiale hyperprolactinemie is een zeldzame, genetische endocriene stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanhoudend hoge gehaltes van prolactine in het serum (niet geassocieerd met gestatie, puerperium (kraamtijd), inname van geneesmiddelen of hypofysetumor) in meerdere leden van een familie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met tekenen die meestal worden waargenomen bij hyperprolactinemie, zijnde secundaire medroxyprogesteronacetaat (MPA)-negatieve amenorroe en galactorroe in vrouwelijke patiënten, en hypogonadisme en seksuele disfunctie door een gedaald testosterongehalte in mannelijke patiënten. Oligomenorroe en primaire onvruchtbaarheid werden ook reeds gerapporteerd bij sommige vrouwelijke patiënten.