Orphanet: Nefropathische infantiele cystinose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Nefropathische infantiele cystinose

Definitie ziekte

Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend vanaf de zuigelingentijd met renaal syndroom van Fanconi, fotofobie, hypothyreoÔdie, verstoorde groei en rachitis, naast verschillende andere systemische effecten. Progressieve extrarenale manifestaties zijn onder meer hypothyreoÔdie, hypogonadisme en mannelijke infertiliteit, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie met portale hypertensie, betrokkenheid van spier met zwakte en atrofie van distale spier, faryngeale en orale disfunctie, moeilijkheden met slikken, cerebrale betrokkenheid met hypotonie, spraak- en loopproblemen, en cerebellair syndroom.

ORPHA:411629

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM-nummer: 219800
  • UMLS: C3537440
  • MeSH: -
  • GARD: 9755
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.