Orphanet: Cistinosi nefropatica giovanile
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Cistinosi nefropatica giovanile

Definizione della malattia

La cistinosi nefropatica giovanile è una forma intermedia, in termini di gravità e di età di esordio, della cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo di cistina all'interno dei lisosomi, che provoca danni a diversi organi e tessuti, in particolare ai reni e agli occhi.

ORPHA:411634

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cistinosi giovanile
    • Cistinosi intermedia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM: 219900
  • UMLS: C0268626
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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