Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Juveniele nefropathische cystinose
Definitie ziekte
Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in verschillende organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend tussen kindertijd en adolescentie met traag progressieve proximale tubulopathie en/of proteïnurie, en fotofobie. Extrarenale manifestaties (e.g. hypothyreoïdie, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie, musculaire en cerebrale betrokkenheid) zijn minder ernstig dan bij de infantiele vorm van de ziekte.
ORPHA:411634
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- Intermediaire cystinose
- Juveniele cystinose
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
- ICD 10: E72.0+ N16.3*
- OMIM-nummer: 219900
- UMLS: C0268626
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2014, pdf)
- Review artikel
- English (2016)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Français (2018, pdf)
- English (2019)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.