Orphanet: Juveniele nefropathische cystinose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Juveniele nefropathische cystinose

Definitie ziekte

Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in verschillende organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend tussen kindertijd en adolescentie met traag progressieve proximale tubulopathie en/of proteÔnurie, en fotofobie. Extrarenale manifestaties (e.g. hypothyreoÔdie, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie, musculaire en cerebrale betrokkenheid) zijn minder ernstig dan bij de infantiele vorm van de ziekte.

ORPHA:411634

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Intermediaire cystinose
    • Juveniele cystinose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM-nummer: 219900
  • UMLS: C0268626
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.