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Adrenoleucodistrofia legata all'X

Definizione della malattia

L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare.

ORPHA:43

  • Sinonimo/i :
    • ALD
    • ALD legata all'X
    • X-ALD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 300100  302700
  • UMLS: C0162309
  • MeSH: D000326
  • GARD: 5758
  • MedDRA: 10051260

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