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Tumore stromale gastrointestinale

Definizione della malattia

Il tumore stromale gastrointestinale (GIST) è il tumore mesenchimale più comune del tratto gastrointestinale (GI); si manifesta di solito negli adulti dopo i 40 anni (età media 63 anni) e solo raramente nei bambini, localizzandosi in diverse aree del tratto GI, ma soprattutto a livello dello stomaco o dell'intestino tenue; più raramente si localizza nell'esofago, nell'appendice, nel retto e nel colon. Il GIST può essere asintomatico oppure esordire con diversi segni aspecifici, che dipendono dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore, come la perdita dell'appetito, l'anemia, la perdita di peso, l'affaticamento, la sensazione di fastidio o pienezza addominale, la nausea, il vomito, la presenza di una massa addominale e di sangue nelle feci e l'occlusione intestinale. Il GIST può essere presente anche in alcune sindromi familiari come la triade di Carney e la neurofibromatosi tipo 1.

ORPHA:44890

  • Sinonimo/i :
    • GIST
    • Sarcoma stromale gastrointestinale
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: C26.9
  • OMIM: 606764
  • UMLS: C0238198  C3179349
  • MeSH: D046152
  • GARD: 8598
  • MedDRA: 10051066

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