Orphanet: Síndrome de Joubert
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Síndrome de Joubert

Definición de la enfermedad

El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.

ORPHA:475

Nivel de clasificación: Trastorno

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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