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Enfermedad de Kennedy

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar.

ORPHA:481

  • Sinónimos:
    • Amiotrofia bulboespinal ligada al X
    • Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X
    • Atrofia muscular bulboespinal ligada al X
    • Atrofia muscular espinobulbar asociada a SMAX1
    • SBMA
    • SBMA ligada al X
    • SMAX1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 313200
  • UMLS: C0393547  C0752353  C1839259
  • MeSH: -
  • GARD: 6818
  • MedDRA: 10068600

Información detallada

Artículo para público en general

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