Orphanet: Aceruloplasminemia
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Aceruloplasminemia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados.

ORPHA:48818

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia hereditaria de ceruloplasmina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G23.0
  • OMIM: 604290
  • UMLS: C0878682
  • MeSH: C536004
  • GARD: 9499
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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