Orphanet: Síndrome de Aicardi
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Síndrome de Aicardi

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad poco frecuente del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres y se define por la triada: agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.

ORPHA:50

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q04.0
  • OMIM: 304050
  • UMLS: C0175713
  • MeSH: D058540
  • GARD: 5764
  • MedDRA: 10054935

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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