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Síndrome de Aicardi-Goutieres

Definição da doença

A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia subaguda hereditária caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose do fluido cerebrospinal (CSF).

ORPHA:51

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G31.8
  • OMIM: 114100  225750  610181  610329  610333  612952  615010  615846
  • UMLS: C0393591
  • MeSH: C535607
  • GARD: 575
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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