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Leucodistrofia metacromatica

Definizione della malattia

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo intralisosomiale di solfatidi in diversi tessuti, che esita nel deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive.

ORPHA:512

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di arilsulfatasi A
    • MLD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 156310  249900  250100
  • UMLS: C0023522  C2713319
  • MeSH: C538597  D007966
  • GARD: 3230
  • MedDRA: 10067609

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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