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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Définition

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip appartient au groupe des syndromes d'insulino-résistance extrême (comme le syndrome de Rabson-Mendenhall, le lépréchaunisme, la lipodystrophie généralisée acquise et les syndromes d'insulino-résistance de type A et B ; voir ces termes) et est caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un aspect acromégaloïde.

ORPHA:528

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Diabète lipoatrophique
    • GCL
    • LCBS
    • Lipodystrophie généralisée congénitale
    • Syndrome de Berardinelli-Seip
    • Syndrome de Brunzell
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E88.1
  • OMIM : 269700  608594  612526  613327
  • UMLS : C0011859  C0221032
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : 10024603

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