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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Définition
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip appartient au groupe des syndromes d'insulino-résistance extrême (comme le syndrome de Rabson-Mendenhall, le lépréchaunisme, la lipodystrophie généralisée acquise et les syndromes d'insulino-résistance de type A et B ; voir ces termes) et est caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un aspect acromégaloïde.
ORPHA:528
Niveau de classification : Maladie- Synonyme(s)
:
- Diabète lipoatrophique
- GCL
- LCBS
- Lipodystrophie généralisée congénitale
- Syndrome de Berardinelli-Seip
- Syndrome de Brunzell
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal
- CIM-10 : E88.1
- OMIM : 269700 608594 612526 613327
- UMLS : C0011859 C0221032
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : 10024603
Résumé
Epidémiologie
Le syndrome est très rare, sa prévalence dans la population européenne étant estimée à 1 sur 400 000.
Description clinique
Ce syndrome associe une insulino-résistance résultant en un diabète qui débute dans la deuxième décennie. Les complications incluent une cardiomyopathie hypertrophique, une stéatose hépatique avec insuffisance hépatique, une hypertrophie musculaire, des troubles endocriniens (croissance accélérée pendant l'enfance, puberté précoce...) et des kystes osseux avec des fractures spontanées.
Etiologie
Deux gènes ont été identifiés : AGPAT2 (9q34) codant pour une enzyme (1-acyl-glycerol-3-phosphate-O-acyltransferase-2) impliquée dans la synthèse des triglycérides et BSCL2 (11q13) codant pour la protéine seipine. Un retard mental est observé dans la plupart des cas porteurs d'une mutation de BSCL2.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur la clinique, allant de pair avec les analyses biochimiques. Il peut être confirmé par une étude moléculaire.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut les laminopathies et le syndrome de Parry-Romberg (voir ces termes).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
La prise en charge consiste en un régime pauvre en lipides, et le traitement du diabète insulino-résistant.
Pronostic
Le pronostic dépend des complications associées.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Greek (2009, pdf)
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2016)
- Guide pour le test génétique
- English (2016, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2016)
Informations complémentaires