x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip

ORPHA:528

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • BSCL
    • GCL
    • Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
    • Lipoatrofische diabetes
    • Syndroom van Beradinelli-Seip
    • Syndroom van Brunzell
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.1
  • OMIM-nummer: 269700  608594  612526  613327
  • UMLS: C0011859  C0221032
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10024603

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.