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No se dispone de datos exactos de prevalencia e incidencia anual para la EC, pero se sabe que la enfermedad es muy infrecuente. Se ha sugerido una prevalencia estimada de 1 / 1.000.000. Existe un leve predominio de la enfermedad en el sexo femenino.

La enfermedad de Caroli puede presentarse a cualquier edad. Las manifestaciones de la enfermedad varían desde ectasias simples de los conductos biliares intrahepáticos mayores (en esta forma menos común se utiliza el nombre de enfermedad de Caroli) hasta una forma sindrómica (síndrome de Caroli) que es más común y que incluye fibrosis hepática congénita. Algunos pacientes permanecen asintomáticos durante todo el curso de la enfermedad, mientras que otros desarrollan cálculos intra- o extrahepáticos que ocasionan colangitis recurrente (con bacteriemia y sepsis) y pancreatitis aguda. Las manifestaciones clínicas están asociadas a las complicaciones, principalmente la colangitis bacteriana, e incluyen dolor abdominal y cólicos biliares, fiebre con escalofríos e ictericia. También se ha descrito frecuentemente la aparición de hepatomegalia, cirrosis e hipertensión portal (con esplenomegalia). Además de la colangitis bacteriana, otras complicaciones incluyen el absceso hepático, la infección biliar y, en etapas tardías, el colangiocarcinoma. El SC se asocia a menudo a enfermedad renal poliquística recesiva. El curso de la enfermedad depende, en gran medida, de los trastornos asociados.

La EC y el SC están estrechamente relacionados con mutaciones en el gen PKHD1. Se ha sugerido que existe un desarrollo anómalo de los conductos biliares embrionarios durante la etapa de formación de la placa ductal. Sin embargo, más allá de la mutación en PKHD1, no se ha logrado la caracterización completa de las anomalías genéticas asociadas a la EC o al SC.

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos y se confirma mediante la detección de dilatación quística en el árbol biliar en estudios de imagen. El principal procedimiento de diagnóstico es la colangiografía por resonancia magnética mostrando un aspecto característico de los conductos biliares anómalos. La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) y la colangiografía transhepática percutánea (CTP) no deben utilizarse para el diagnóstico dado que se han asociado a un mayor riesgo de colangitis bacteriana.

El diagnóstico diferencial debe incluir la colangitis esclerosante primaria, la enfermedad hepática poliquística aislada y el hamartoma quístico hepático, así como los quistes hepáticos y coledocales.

Se han descrito casos diagnosticados prenatalmente en base a hallazgos ecográficos.

La mayoría de los casos de la EC son esporádicos. Los casos sindrómicos (SC) comparten un modo de transmisión autosómico recesivo con la fibrosis hepática congénita y con la enfermedad renal poliquística recesiva.

El tratamiento depende de la presentación clínica, la localización y el estadío de la enfermedad. Se puede utilizar ácido ursodesoxicólico para prevenir la formación de cálculos. Los antibióticos se utilizan para la colangitis. Aquellos afectados que presentan obstrucción biliar, formación de abscesos y cálculos en el hígado o vías biliares pueden requerir una intervención radiológica, endoscópica y quirúrgica. Los pacientes con enfermedad grave pueden ser candidatos para trasplante hepático.

La calidad de vida puede verse afectada significativamente por la colangitis recurrente. El pronóstico depende del curso clínico y del riesgo de desarrollar un colangiocarcinoma.