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Córnea plana congénita

Definición de la enfermedad

Es un defecto poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por la ausencia generalmente bilateral de la protuberancia normal de la córnea desde la esclerótica, siendo la curvatura corneal la misma que la de la esclerótica adyacente. La mayoría de los pacientes desarrolla hipermetropía, turbidez del limbo corneal y arco lipoide a una edad temprana. Esta entidad puede presentarse como una forma autosómica dominante o autosómica recesiva, exhibiendo esta última signos y síntomas más graves (como un engrosamiento redondeado y opaco localizado centralmente en la córnea) y una asociación más frecuente con otras anomalías oculares.

ORPHA:53691

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q13.4
  • OMIM: 121400  217300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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