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Cornea plana congénitale

Définition

Anomalie rare de développement de l'oeil, caractérisée par une absence généralement bilatérale de la saillie normale de la cornée par rapport à la sclérotique, la courbure de la cornée étant la même que celle de la sclérotique adjacente. La plupart des patients développent une hypermétropie, un limbe cornéen opaque et un arc cornéen à un âge précoce. La maladie peut se présenter sous une forme autosomique dominante ou autosomique récessive, cette dernière présentant des signes et des symptômes plus sévères (à savoir, un épaississement rond et opaque situé au centre de la cornée) et une association plus fréquente avec d'autres anomalies oculaires.

ORPHA:53691

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q13.4
  • OMIM : 121400  217300
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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