x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale cornea plana

Definitie ziekte

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect van oog, gekarakteriseerd door meestal bilaterale afwezigheid van de normale protrusie van hoornvlies uit sclera, waarbij de kromming van cornea dezelfde is dan die van aangrenzende sclera. De meeste patiŽnten ontwikkelen hyperopie, wazige limbus corneae, en arcus lipoides op vroege leeftijd. De aandoening kan aanwezig zijn als een autosomaal dominante of een autosomaal recessieve vorm, waarvan de laatste ernstigere verschijnselen en symptomen vertoont (zoals een ronde en troebele verdikking centraal gesitueerd in hoornvlies) en ook vaker associatie met andere ooganomalieŽn.

ORPHA:53691

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q13.4
  • OMIM-nummer: 121400  217300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.