Orphanet: Deficiencia múltiple de sulfatasas
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Deficiencia múltiple de sulfatasas

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de sulfatasas (ya sean lisosomales o no), con presentación de inicio neonatal (más grave), en la lactancia (más común) y juvenil (poco frecuentes), y manifestaciones que incluyen hipotonía, rasgos faciales toscos, leve sordera, anomalías esqueléticas, ictiosis, hepatomegalia, retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo e hidrocefalia.

ORPHA:585

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MSD
    • Mucosulfatidosis
    • Sulfatidosis juvenil tipo Austin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 272200
  • UMLS: C0268263  C1720864
  • MeSH: -
  • GARD: 5061
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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