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Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Définition

Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel.

ORPHA:59

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en MCT8
    • Déficit en transporteur 8 de monocarboxylate
    • Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 300523
  • UMLS : C0795889
  • MeSH : C537047
  • GARD : 5617
  • MedDRA : -

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