x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Myopathie distale

Définition

Le terme de myopathies distales (MD), réservé à des myopathies non identifiables par un autre élément spécifique, recouvre un groupe hétérogène d'affections musculaires d'origine génétique ayant en commun un début clinique caractérisé par une faiblesse des muscles distaux des membres supérieurs et/ou inférieurs. Deux d'entre elles sont de transmission autosomique récessive : la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie distale de type Miyoshi. Les autres myopathies distales sont d'hérédité autosomique dominante : la myopathie de Welanders, la myopathie tibiale tardive de Udd/Markesbery-Griggs, la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, la myopathie distale à début précoce de type Laing. La myopathie de Miyoshi s'individualise aisément par une élévation massive constante du taux sérique de la créatine kinase et par des lésions musculaires de type dystrophique alors que la plupart des autres MD sont caractérisées histologiquement par la présence de vacuoles bordées.

ORPHA:599

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire distale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C0751336
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.