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Sindrome di Loeys-Dietz

Definizione della malattia

La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.

ORPHA:60030

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.4
  • OMIM: 609192  610168
  • UMLS: C1836635  C2697932
  • MeSH: -
  • GARD: 10788
  • MedDRA: -

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