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Sindrome neurofibromatosi-Noonan

Definizione della malattia

La sindrome neurofibromatosi - Noonan (NFNS) è una RASopatia, una variante della neurofibromatosi tipo 1 (NF1). È caratterizzata dall'associazione tra i segni clinici caratteristici della NF1 (macchie caffè-latte, noduli di Lisch nell'iride, lentigginosi ascellare e inguinale, glioma del nervo ottico e neurofibromi multipli) e quelli tipici della sindrome di Noonan (NS), come la bassa statura, i dismorfismi facciali caratteristici (ipertelorismo, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente con ispessimento dell'elice e fronte ampia), le cardiopatie congenite e la deformità atipica del torace. Dato che queste malattie presentano una significativa sovrapposizione fenotipica, per una corretta diagnosi spesso si rendono necessari i test molecolari (ad esempio quando i pazienti con diagnosi di NS presentano macchie caffè-latte).

ORPHA:638

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • NFNS
    • Sindrome neurofibromatosi 1-Noonan
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 601321
  • UMLS: C0553586  C2931482
  • MeSH: C537393  D009456
  • GARD: 372
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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