x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

NARP-syndroom

Definitie ziekte

Neuropathie - ataxie - retinitis pigmentosa (NARP)-syndroom is een klinisch heterogene progressieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van proximale neurogene spierzwakte, sensorisch-motorische neuropathie, ataxie, en pigmentaire retinopathie.

ORPHA:644

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Neurogene spierzwakte - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom
    • Neuropathie - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 551500
  • UMLS: C1328349
  • MeSH: -
  • GARD: 262
  • MedDRA: 10062940

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.