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Malattia di Lhermitte-Duclos

ORPHA:65285

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Gangliocitoma displastico del cervelletto
    • LDD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: Q04.8
  • ICD-11: 2A00.21
  • OMIM: 158350
  • UMLS: C0391826
  • MeSH: -
  • GARD: 6901
  • MedDRA: -

Riassunto

La malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) è molto rara: è caratterizzata da un'anomalia di sviluppo e da un allargamento del cervelletto, con aumento secondario della pressione intracranica. La malattia si manifesta di solito nella terza e quarta decade di vita con cefalea, nausea, disfunzione cerebellare, idrocefalo occlusivo, atassia, disturbi della vista e paralisi di altri nervi cranici. Possono essere presenti altre anomalie (megalencefalia, microgiria, idromielia, polidattilia, gigantismo parziale, macroglossia). Può coesistere la malattia di Cowden. La diagnosi di LDD viene confermata con la risonanza magnetica cerebrale (RMN). L'eziologia non è certa; in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni germinali nel gene onco-soppressore PTEN. Il trattamento prevede un intervento chirurgico decompressivo.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2006

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Français (2006) Nederlands (2006)

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