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Malattia di Lhermitte-Duclos
ORPHA:65285
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) è molto rara: è caratterizzata da un'anomalia di sviluppo e da un allargamento del cervelletto, con aumento secondario della pressione intracranica. La malattia si manifesta di solito nella terza e quarta decade di vita con cefalea, nausea, disfunzione cerebellare, idrocefalo occlusivo, atassia, disturbi della vista e paralisi di altri nervi cranici. Possono essere presenti altre anomalie (megalencefalia, microgiria, idromielia, polidattilia, gigantismo parziale, macroglossia). Può coesistere la malattia di Cowden. La diagnosi di LDD viene confermata con la risonanza magnetica cerebrale (RMN). L'eziologia non è certa; in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni germinali nel gene onco-soppressore PTEN. Il trattamento prevede un intervento chirurgico decompressivo.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Français (2006) Nederlands (2006)
Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2022) - Neuro Oncol
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2008, pdf) - Eur J Hum Genet


Informazioni supplementari