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Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita

Definizione della malattia

La trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita (CDA; si veda questo termine) è un'emopatia rara, descritta quasi esclusivamente nei maschi, caratterizzata da trombocitopenia moderata-grave associata a emorragie, con o senza anemia lieve-grave.

ORPHA:67044

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia
    • Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia
    • XDAT
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D69.4
  • OMIM: 300367
  • UMLS: C1845837
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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