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Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Definizione della malattia

L'acidosi lattica congenita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), forma franco-canadese della sindrome di Leigh (si veda questo termine), è una malattia mitocondriale caratterizzata da acidosi metabolica cronica, ipotonia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo.

ORPHA:70472

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di COX, tipo franco-canadese
    • Deficit di SLSJ-COX
    • Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese
    • Deficit di citocromo ossidasi di Saguenay-Lac-St. Jean
    • Deficit di citocromo ossidasi, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
    • Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean type
    • Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

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