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Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Krankheitsdefinition
Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.
ORPHA:71212
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- SCHAD-Mangel
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E71.3
- OMIM: 231530 609975
- UMLS: C1291230
- MeSH: -
- GARD: 2819 9870
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden weniger als 10 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit wird im Säuglings- oder frühen Kindesalter mit hyperinsulinämischer Hypoglykämie, Erbrechen, Lethargie und Krämpfen manifest. Koma und plötzlicher Kindstod sind mögliche Komplikationen. Die Störung sprach gut auf Diazoxid an.
Ätiologie
Ursache der Störung sind Mutationen im SCHAD-Gen (HADH; 4q22-q26). Das Protein hat eine doppelte Funktion, als Enzym und als Inhibitor der Glutamat-Dehydrogenase.
Genetische Beratung
Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2014)
- Review-Artikel
- English (2011)
Zusatzinformationen