Orphanet: Hyperinsulinisme par déficit en 3 hydroxylacyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Définition

L'hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (déficit en SCHAD) est un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras récemment décrit, caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec des convulsions, et dans un cas, par une insuffisance hépatique fulminante.

ORPHA:71212

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en SCHAD
    • Hyperinsulinisme par déficit en SCHAD
    • Hyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénase
    • Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 231530  609975
  • UMLS : C1291230
  • MeSH : -
  • GARD: 2819  9870
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Moins de 10 cas ont été rapportés à ce jour.

Description clinique

La maladie peut se manifester pendant la petite enfance ou en début d'enfance. Elle se présente par des signes d'hypoglycémie hyperinsulinémique avec des vomissements, une léthargie et des convulsions. Les complications incluent un coma et une mort subite. Elle répond bien au diazoxide.

Etiologie

La maladie est due à une mutation du gène HADH (4q22-q26), codant pour la protéine SCHAD qui assure une double fonction d'enzyme et d'inhibiteur de la glutamate déshydrogénase.

Conseil génétique

Le mode de transmission est autosomique récessif et un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées, les informant du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Simon OLPIN - Dernière mise à jour : Février 2014

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