Orphanet: Syndrome de synostose radio ulnaire thrombocytopénie amégacaryocytique
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Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique

Définition

Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).

ORPHA:71289

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ATRUS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 605432  616738
  • UMLS : C1854273
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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