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Die Prävalenz ist nicht bekannt. Weltweit wurden bisher weniger als 100 Fälle beschrieben.

RDP wird typisch im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter manifest (das Erkrankungsalter liegt im Bereich von 4-55 Jahren). Charakteristisch ist der plötzliche Beginn einer Dystonie zusammen mit Symptomen des Parkinsonismus (Bradykinesie und Haltungsinstabilität) mit rostro-kaudalem Gradient und ausgeprägten bulbären Symptomen (Dysarthrie und Dysphagie), die nicht auf dopaminerge Medikation ansprechen. Die Symptome entwickeln sich in einem Zeitraum von wenigen Minuten bis zu 30 Tagen und bleiben dann konstant. Oft wird die Krankheit durch körperliche Belastung,, extreme Hitze, Entbindung, exzessiven Alkoholgenuss oder emotionale Stress ausgelöst. Einige Patienten haben vor dem Beginn der Erkrankung in den oberen Gliedmaßen eine leichte Dystonie (hauptsächlich in den Händen) oder Muskelkrämpfe. In den meisten Fällen bleibt die Krankheit stabil, aber es gibt Berichte über einige wenige Patienten, bei denen es 1-9 Jahre nach Einsetzen der Symptome zu einer zweiten Episode mit weiterer Verschlechterung kam. In seltenen Fällen wurde über zerebraler Krampfanfälle, Angst und Depression berichtet. Kürzlich wurde bei kleinen Kindern (<4 Jahre) eine Variante mit initialer episodischer Muskelhypotonie, Gangataxie, verzögerter motorischer Entwicklung und Sprach- und Schluckschwierigkeiten beschrieben.

Ursache des RDP sind verschiedene Missense Mutationen im ATP1A3-Gen (19q13.2), das die Alpha-3-Untereinheit der Natrium/Kalium-transportierenden ATPase kodiert. Die Funktion dieses Eiweißkomplexes ist die Aufrechterhaltung des elektrochemischen Gradienten von Kalium und Natrium über die Plasmamembran. Es wird vermutet, dass diese Mutationen zu Funktionsstörungen von Neuronen führen. Auch andere, bisher nicht identifizierte Gene sind möglicherweise beteiligt.

Zur Diagnose führen der plötzliche Beginn der klinischen Symptome (Parkinsonismus und Dystonie), der Befund niedriger Konzentrationen von Homovanillinsäure in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), normale Befunde in der zerebralen Bildgebung und fehlendes Ansprechen auf Therapie mit Levodopa (L-Dopa). Untersuchungen mit Positronenemissions-Tomographie (PET) und Einzelphotonenemissions-Computertomographie (SPECT) ergeben eine normale Dopamin-Wiederaufnahme durch die Dopamintransporter. Durch Mutationsnachweis im ATP1A3-Gen kann die Diagnose bestätigt werden.

Differenzialdiagnosen sind andere Formen von Dystonie-Parkinsonismus (wie der Parkinsonismus junger Erwachsener), Dopa-responsive Dystonie (DRD), Dystonie 16 (DYT16) und der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (DYT3; siehe diese Termini). Anders als DYT3 und andere Formen von früh beginnendem Parkinsonismus ist RDP keine neurodegenerative Erkrankung.

Wenn die ursächliche Mutation bekannt ist, kann eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden.

RDP wird autosomal-dominant mit verminderter Penetranz vererbt. Auch Neumutationen werden gesehen. Den Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Bisher gibt es keine wirksame Behandlung des RDP. L-Dopa ist unwirksam. Eventuell bestehende zerebrale Krampfanfälle, Angst und Depression können standardmäßig behandelt werden. Hochdosierte Benzodiazepine und möglicherweise auch andere Muskelrelaxantien können symptomatische Erleichterung verschaffen. Alle Auslöser des RDP müssen vermieden werden. Empfohlen wird Physiotherapie.

Die Lebenserwartung ist nicht verändert, aber die Lebensqualität ist erheblich eingeschränkt.