x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GeÔsoleerd syndroom van Pierre Robin

Definitie ziekte

Syndroom van Pierre Robin (of Pierre-Robin-sequentie) wordt gekarakteriseerd door de triade van orofaciale morfologische anomalieŽn bestaande uit retrognathie, glossoptose, en een posterieur mediaan gespleten zacht verhemelte.

ORPHA:718

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GeÔsoleerde Pierre Robin sequentie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 261800
  • UMLS: C0031900
  • MeSH: -
  • GARD: 4347
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.