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X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom
ORPHA:73220
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e): -
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: -
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Das Geistige Retardierung-hypotones Gesicht-Syndrom umfasst eine Gruppe X-chromosomaler Krankheiten mit schwerer geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien und verschiedenen weiteren Symptomen. Die Prävalenz ist nicht bekannt, aber die meisten dieser Syndrome wurden jeweils nur in wenigen Familien beschrieben. Zu dieser Gruppe gehören ggw. das Juberg-Marsidi-, das Carpenter-Waziri-, das Holmes-Gang-, das Renier-Gabreels-Jasper-, das Smith-Fineman-Myers und das Chudley-Lowry-Syndrom (s. diese Termini). Ursache dieser Syndrome sind Mutationen im Helicase-2-Gen (ATRX; Xq13.3). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Die heterozygoten Frauen haben eine sehr 'schiefe' (skewed), d.h., sehr ungleiche Inaktivierung der beiden X-Chromosomen. Bei einigen heterozygoten Müttern wurden unterdurchschnittliche Intelligenz und Mikrozephalie beschrieben. Diese Syndrome ähneln klinisch dem X-chromosomalen Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung (ATRX)-Syndrom, das ebenfalls durch Mutationen im ATRX-Gen verursacht ist, aber alle Patienten mit einem Geistige Retardierung-Hypotones Gesicht-Syndrom sind hämatologisch unauffällig und scheinen keine Hämoglobin H-Einschlüsse zu haben, wie sie für das ATRX-Syndrom typisch sind.
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