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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique
Définition
Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale avec des anomalies associées variables.
ORPHA:73220
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s) : -
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : -
- OMIM : 309580
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue mais la plupart de ces syndromes ont été décrits chez seulement quelques familles.
Description clinique
A ce jour, le groupe inclut les syndromes de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri, de Holmes-Gang, de Renier-Gabreels-Jasper, de Smith-Fineman-Myers et de Chudley-Lowry (voir ces termes).
Etiologie
Ces syndromes résultent de mutations du gène de l'hélicase 2 (ATRX ; localisé en Xq13.3).
Diagnostic(s) différentiel(s)
Cliniquement, les syndromes ressemblent au syndrome d'alpha-thalassémie - retard mental lié à l'X (syndrome ATR-X ; voir ce terme), dû, lui aussi, à des mutations du gène ATRX. Cependant, tous les patients atteints d'un syndrome de retard mental - faciès hypotonique ont des constantes hématologiques normales et ne présentent pas d'hémoglobine H, caractéristique de l'ATR-X.
Conseil génétique
La transmission est récessive liée à l'X. Chez les femmes porteuses, un biais d'inactivation de l'X a été identifié. Certaines des mères hétérozygotes ont un déficit intellectuel et une microcéphalie.
Informations complémentaires