Orphanet: Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X faciès hypotonique
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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique

Définition

Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale avec des anomalies associées variables.

ORPHA:73220

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 309580
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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