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Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica
ORPHA:73220
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: -
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Il ritardo mentale-facies ipotonica fa parte di un gruppo di sindromi legate all'X, caratterizzate da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali, con altri segni variabili. La prevalenza non è nota, ma la maggior parte di queste sindromi è stata descritta solo in poche famiglie. Al momento questo gruppo comprende le sindromi di Juberg-Marsidi, Carpenter-Waziri, Holmes-Gang, Renier-Gabreels-Jasper, Smith-Fineman-Myers e Chudley-Lowry (si vedano questi termini). Queste sindromi sono dovute a una mutazione del gene dell'elicasi 2 (ATRX; Xq13.3). La trasmissione è recessiva legata all'X. È stata identificata un'inattivazione non casuale dell'X nelle femmine portatrici ed è stato osservato che alcune madri eterozigoti presentavano intelligenza subnormale e microcefalia. Queste sindromi mostrano analogie con il ritardo mentale legato all'X-alfa talassemia (sindrome ATR-X; si veda questo termine), anch'essa dovuta a mutazioni del gene ATRX. Tuttavia, tutti i pazienti con una sindrome da ritardo mentale-facies ipotonica presentano parametri ematologici normali e non mostrano le inclusioni dell'emoglobina H, caratteristiche della sindrome ATR-X.
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