Pesquisar por doença rara
Outras opções de pesquisa
Atraso mental ligado ao X - hipotonia da face
Definição da doença
O atraso mental ligado ao X - hipotonia da face engloba um grupo de síndromes ligadas ao cromossoma X caracterizadas por défice intelectual grave ligado ao X e dismorfismo facial, com outras características variáveis.
ORPHA:73220
Nível de Classificação: Grupo de patologias- Sinónimo(s): -
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: -
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida mas a maioria destas síndromes foi descrita em apenas algumas famílias.
Descrição clínica
Neste momento este grupo inclui as síndromes de Juberg-Marsidi, Carpenter-Waziri, Holmes-Gang, Renier-Gabreels-Jasper, Smith-Fineman-Myers e Chudley-Lowry (ver estes termos).
Etiologia
Estas síndromes são causadas por mutações no gene da helicase 2 (ATRX; Xq13.3). A transmissão é ligada ao X recessiva. Em portadoras do sexo feminino foi identificado um padrão de inativação do X altamente desviado e algumas das mães heterozigóticas foram descritas como tendo inteligência subnormal e microcefalia. Estas síndromes mostram semelhanças clínicas com a alfa-talassemia - atraso mental, ligado ao X (síndrome ATR-X; ver este termo), que também é causada por uma mutação no gene ATRX, mas todos os doentes com a síndrome de atraso mental ligado ao X - hipotonia da face apresentam índices hematológicos normais e não parecem exibir as inclusões de hemoglobina H características da síndrome ATR-X.
Informação adicional