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Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Définition
Le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1) est caractérisé par l'association d'un retard de la croissance intra-utérine et postnatale, d'une surdité neurosensorielle et d'un déficit intellectuel.
ORPHA:73272
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Déficit en IGF-1
- Déficit primaire en facteur de croissance analogue à l'insuline
- Syndrome de retard de croissance-surdité-déficience intellectuelle
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E34.3
- CIM-11: 5A61.0
- OMIM : 608747
- UMLS : C1837475
- MeSH : C563867
- GARD: 10627
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Le syndrome est extrêmement rare et, à ce jour, seulement quatre cas ont été rapportés dans la littérature.
Description clinique
Les autres caractéristiques cliniques sont une microcéphalie, une adiposité et une insulinorésistance. Un dysfonctionnement gonadique partiel et une ostéoporose peuvent également être présents. Un des cas de déficit en IGF-1 rapportés présentait un retard de la croissance pré- et postnatale et une microcéphalie mais le retard du développement était léger et les tests auditifs normaux.
Etiologie
Le déficit en IGF-1est dû à des mutations homozygotes du gène de l'insulin-like growth factor-1 (IGF-1; 12q22-q24.1), essentielle à la croissance du foetus et à la croissance postnatale, au développement du cerveau et au métabolisme.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur le séquençage direct des cinq exons de IGF-1 et des jonctions intron-exon. Le dosage d'IGF-1 peut être utile au diagnostic mais les taux circulants d'IGF-1 varient entre les patients (allant d'indétectables, faibles à très élevés) en fonction du défaut moléculaire et de la méthode de dosage immuno-sérologique utilisée.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel doit inclure l'insuffisance somatotrope et la résistance à l'hormone de croissance (due à des anomalies du récepteur à GH ou de STAT5b), le retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 et le syndrome du déficit primaire en sous-unité acide labile (voir ces termes), ainsi que le déficit secondaire en IGF-1 dû à une malnutrition.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible pour les familles dont la mutation de IGF-1 a été identifiée et prouvée responsable du retard de la croissance intra-utérine et postnatale associé à un déficit intellectuel.
Conseil génétique
Le déficit en IGF-1 est transmis selon le mode autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé et les familles doivent être informées du risque de récurrence de 25 %.
Prise en charge et traitement
La prise en charge comprend un soutien nutritionnel et du développement, en parallèle avec un suivi auditif. La croissance des patients peut être accélérée par un traitement par GH recombinante. La thérapie par IGF-1 recombinante peut être prescrite aux patients avec un déficit complet en IGF-1 ou aux patients répondant insuffisamment au traitement par GH recombinante.
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