Orphanet: Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

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Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Definición de la enfermedad

Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia.

ORPHA:75234

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Enfermedad de acumulación de colesterol éster
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, Edad adulta
CIE-10: E75.5
CIE-11: 5C56.0Y
OMIM: 278000
UMLS: C0008384
MeSH: D015217
GARD: 12099
MedDRA: -

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Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

ORPHA:75234

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