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Die Oguchi-Krankheit ist sehr selten, bisher wurden in der Literatur nur etwa 50 Fälle beschrieben. Sie wurde zuerst in Japan beschrieben wo die Prävalenz dieser Krankheit auch am höchsten ist. Einzelne Fälle wurden bei europäischen, amerikanischen, pakistanischen und indischen Patienten beschrieben.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit und das Mizuo-Nakamura-Phänomen, einer einzigartigen morphologischen und funktionellen Anomalie der Retina: Eine typische goldgelbe oder silbergraue Färbung des Fundus im Licht, die nach Dunkeladaptation verschwindet und unter Licht wiederkehrt. Die Patienten haben von früher Kindheit an eine nicht-progrediente Nachtblindheit mit normalem Visus am Tag. Oft berichten sie, dass sich ihre Lichtempfindlichkeit bessert, wenn sie sich eine lange Zeit in dunkler Umgebung aufhalten. Der einzige Befund am Augenhintergrund ist das Mizuo-Nakamura-Phänomen. Eine verlängerte Dunkel Adaptation von drei oder mehr Stunden führt am Augenhintergrund zum Verschwinden des Mizuo-Nakamura-Phänomens. Hinweise auf ‚Knochenkörperchen', Makulaveränderungen oder chorioretinale Atrophie werden nicht gefunden. Normale Sehschärfe, normales Kaliber der Blutgefäße in der Netzhaut und eine in der Regel normale Zäpfchen-Antwort im Elektroretinogramm (ERG) deuten an, dass es sich um eine Dysfunktion und nicht um eine Degeneration der Retina handelt.

Ursache der Oguchi-Krankheit sind Mutationen im SAG-Gen (2q37), das für Arrestin kodiert (Oguchi Typ 1) oder durch Mutationen im GRK-Gen (13q34), das für die Rhodopsin-Kinase kodiert (Oguchi Typ 2). Interessanterweise sind einige Mutationen im SAG-Gen in der gleichen Familie mit Oguchi-Krankheit und Retinitis pigmentosa (RP) verbunden, während andere Mutationen in diesem Gen lediglich zu RP führen.

Es handelt sich um eine klinische Diagnose, die auf dem Befund der Nachtblindheit, der Beobachtung des Mizuo-Nakamura-Phänomens in der Funduskopie und den Befunden des Elektroretinogramms beruht. Durch genetische Analyse wird die klinische Diagnose bestätigt.

Differentialdiagnosen sind Stargardt-Krankheit, RP bei weiblichen Überträgerinnen, juvenile Retinoschisis und progressive Zäpfchen-Dystrophie (s. diese Termini). Bei allen diesen Krankheiten können Veränderungen am Augenhintergrund bestehen, aber kein Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Die Oguchi-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Geschwister (m, w) haben einen 25 %iges Risiko, ebenfalls betroffen zu sein.

Eine spezifische Behandlung für die Oguchi-Krankheit gibt es bisher nicht.

Bei fehlender Progredienz der Symptome hat die Oguchi-Krankheit eine gute Visus-Prognose. Obwohl die Krankheit als stationärer Zustand beschrieben wird, kann es besonders bei älteren Patienten zu verminderter Sehschärfe oder zur Einengung des Gesichtsfeldes kommen.