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Maladie d'Oguchi

Définition

La maladie d'Oguchi est une maladie rétinienne autosomique récessive caractérisée par une cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS ; voir ce terme) avec un phénomène de Mizuo-Nakamura.

ORPHA:75382

  • Synonyme(s) :
    • Cécité nocturne stationnaire congénitale type Oguchi
    • Syndrome d'Oguchi
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H53.6
  • OMIM : 258100  613411
  • UMLS : C1306122
  • MeSH : C537743
  • GARD: 10118
  • MedDRA : -

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