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Doença de Oguchi

Definição da doença

A doença de Oguchi é uma patologia autossómica recessiva da retina caracterizada por cegueira noturna congénita estacionária (CSNB; ver este termo) e fenómeno de Mizuo-Nakamura.

ORPHA:75382

  • Sinónimo(s):
    • Cegueira nocturna estacionária tipo Oguchi
    • Cegueira noturna estacionária tipo Oguchi
    • Oguchi, síndrome de
    • Síndrome de Oguchi
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: H53.6
  • OMIM: 258100  613411
  • UMLS: C1306122
  • MeSH: C537743
  • GARD: 10118
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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