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Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

Définition

La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, des multiples contractures des articulations proximales, une hypermobilité des articulations distales, et une intelligence normale.

ORPHA:75840

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire scléro-atonique
    • Maladie d'Ullrich
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 254090  616470
  • UMLS : C0410179
  • MeSH : -
  • GARD: 4769
  • MedDRA : -
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