Orphanet: X gebonden intellectuele achterstand met marfanoÔde habitus
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoÔde habitus

Definitie ziekte

X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoÔde habitus of Lujan-Frynssyndroom is een syndromale X-gebonden vorm van verstandelijke handicap, geassocieerd met een grote, marfanoÔde gestalte, een opmerkelijke gelaatsdysmorfie en gedragsproblemen.

ORPHA:776

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Lujan
    • Syndroom van Lujan-Fryns
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300676  300799  309520
  • UMLS: C0796022
  • MeSH: -
  • GARD: 3307
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.